http://www.pasteur.fr/infosci/archives/f-bio.html

 
Raymond Turpin (1895-1988)

 
Médecin pédiatre et généticien français né à Pontoise, le 05/11/1895.
Etudes secondaires à l'Ecole de l'Ile-de-France de Liancourt.
1913 Entre au PCN.
1914 Admis à la faculté de médecine de Paris.
1915 Mobilisé comme médecin auxiliaire, il est affecté au service des Forts de Verdun, puis sert dans le 3e Bataillon du 9e Régiment d'infanterie. En octobre 1918, il est gravement intoxiqué par les gaz de combat. Il reçoit la Croix de guerre 1914-1918, avec trois citations.
1919 Reprend ses études de médecine.
1920 Admis comme externe des hôpitaux de Paris.
1921 Reçu interne des Hôpitaux de Paris. Participe, aux côtés de B. Weill-Hallé, et sous la direction de A. Calmette, aux premiers essais de vaccination par le BCG. Entreprend des recherches sur la tétanie de l'enfant. Il découvrira les anomalies électromyographiques de la tétanie et décrira, avec L. Lefebvre et J. Lerique, le critère aujourd'hui classique du doublet répétitif, découverte qui permet de préciser le diagnostic de la maladie.
1923-1924 Nommé moniteur d'anatomie pathologique à la faculté de médecine de Paris.
1924 Aux côtés de A. Boquet, L. Nègre, Wilbert et M. Léger, collabore à l'article de Calmette, C. Guérin et B. Weill-Hallé sur les Essais d'immunisation contre l'infection tuberculeuse. Il reste associé aux travaux de l'Institut Pasteur sur le vaccin BCG, jusqu'au décès de Calmette, en 1933.
1925 Soutient sa thèse de doctorat en médecine sur la tétanie pour laquelle il obtient le prix de thèse de la faculté de médecine.
1926-1929 Nommé chef de laboratoire, puis chef de clinique à la faculté de médecine de Paris.
1928 Lauréat du prix Pannetier de l'Académie nationale de médecine.
1929 Médecin des Hôpitaux de Paris.
1931-1959 Entreprend, avec plusieurs de ses élèves, une suite d'études cliniques et familiales sur le mongolisme (recherches des signes dits de la série mongolienne : langue fissurée, pli palmaire transverse chez les ascendants et les collatéraux), recherches hématologiques (indice de segmentation nucléaire), et recherches phylogénétiques (analyse comparative des caractères dermatoglyphiques chez les primates non hominiens). En 1937, rapportant les résultats d'une étude fondée sur l'examen des familles de 104 mongoliens, il écrit : L'hypothèse d'un mongolisme solidaire d'une anomalie chromosomique paraît acceptable (...) à l'exemple de la mutation Bar, due à une anomalie chromosomique chez la (mouche) drosophile. Cette hypothèse, qu'il allait démontrer 20 ans plus tard, reste alors sans écho dans le monde médical.
1933-1947 Agrégé de médecine chargé d'enseignement (thérapeutique), puis à partir de 1946, chargé du cours de clinique annexe, à la faculté de médecine de Paris.
09-11/1934 Mission d'enseignement au Canada, dans les hôpitaux et les universités de Québec et Montréal, sous les auspices de l'Institut franco-canadien.
1934 Est fait chevalier de la Légion d'honneur. Promu officier en 1949, et commandeur en 1964.
09/1939-08/1940 Mobilisé comme médecin-capitaine.
1941-1945 Chargé des conférences de génétique médicale à la faculté de médecine de Paris. Ce cours annuel est le premier du genre dans une faculté française.
1947 Membre fondateur de la Société française de génétique. Il en devient le président en 1954.
1947-1956 Professeur de thérapeutique à la faculté de médecine de Paris.
1952 Elu président de la Société de thérapeutique.
1956 Nommé professeur de clinique à la chaire d'hygiène et de clinique de la première enfance, à la faculté de médecine de Paris.
08/1956 Participe au premier congrès international de génétique humaine, à Copenhague. Charles Edmund Ford et John Hamerton y confirment les observations faites par Joe Hin Tjio et Albert Levan quelques mois avant : le nombre de chromosomes humains est de 46. Une méthode mise au point par T.C. Hsu, en 1952, celle du choc hypotonique qui permet de disperser les chromosomes, a été employée pour permettre ce dénombrement.
1957-1958 Avec ses élèves, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier, décide d'étudier les caractères morphologiques des chromosomes humains normaux en maîtrisant les techniques exposées à Copenhague. Après avoir vérifié que le nombre de chromosomes avancé par Tjio et Levan est rigoureusement constant, R. Turpin et son équipe, dirigent leurs recherches vers l'étude des aberrations chromosomiques humaines par l'analyse du caryotype d'enfants mongoliens.
1957 Elu membre de l'Académie nationale de médecine.
1958 Réalise, avec son équipe, le premier caryotype d'enfant mongolien. 47 chromosomes sont dénombrés au lieu du chiffre normal 46, due à la présence d'un chromosome surnuméraire s'apparentant aux plus petits des autosomes : un acrocentrique avec petit bras et satellite. Cette découverte permet d'annoncer, dès septembre 1958, la première aberration chromosomique de nombre. Deux observations complémentaires, publiées en janvier, puis en mars 1959 (sur 9 enfants mongoliens), confirment la découverte. En avril 1960, dans la nomenclature adoptée par la commission internationale de Denvers, le numéro 21 est attribué aux chromosomes de la trisomie mongolienne. Le mongolisme est désormais appelé trisomie 21.
1959 En collaboration avec J. Lejeune, M. Gautier et J. Lafourcade, découvre et décrit la première aberration de structure avec translocation par fusion centrique entre un chromosome du groupe G (un 22) et un chromosome du groupe D, dans un cas de polydysspondylie. Ainsi, dès 1959, les deux principaux archétypes d'aberrations chromosomiques humaines sont découverts. Les années suivantes, de nouvelles aberrations chromosomiques sont décrites, notamment, en 1961, une gémellité monozygote à partenaires dissemblables : un garçon normal, une fille atteinte de syndrome de Turner 45, X : première observation de monozygotisme hétérocaryote.
1960 Elu président de la Société française de pédiatrie.
1961 Lauréat du prix Jean Toy de l'Académie des sciences.
1965 Participe à la création de la première chaire de génétique fondamentale confiée à J. Lejeune.
1962 Elu membre de l'Académie des sciences dans la section médecine et chirurgie. Entre au Comité de biologie du CEA (parmi les autres membres du comité : A. Lacassagne, R. Latarjet, J. Tréfouël ).
Crée, à Paris, l'Institut de progenèse destiné à l'étude des caractères pré-conceptionnels héréditaires et non héréditaires du développement humain.
1971 Elu membre de l'Académie de pharmacie.
24/05/1988 Décès.

Publications en collaboration avec : L. Babonneix, Y. de Barochez, G. Beaupère, Benda, G. Bernyer, L. Boidin, A. Boquet, L. Bocquet, R. Bourgeois, G. Bourguignon, F. Bourlière, P. Bouvatier, C. Brun, A. Caratzali, J. Calmels, A. B. Caille, Calmette, J. Cany, Caspar-Fontmarty, R. Cavier, Y. Chabert, P. Chassagne, J. Chevrolle, P.-L. Chigot, J. Combet, F. Coste, J. Cruveillier, H. Dagand, J. Delarue, P. Delbarre, M. Delcorte, J. Decourt, A. Defranoux, J.L. Demassieux, P. Desvignes, G. Dreyfus-Sée, Dornand, Dubois-Roquebert, J. Duché, H. Duchêne, M. Dupire, H. Durand, G. Frank, M. Fèvre, M. Garnier, F. de Gaudart d'Allaines, N. Georgesco-Roegen, G. Godard, R. Gorin, M. Gorny, A. Granjon, A. Grenier, H. Grenet, C. Guérin, Ch. O. Guillaumin, J. Hallé, H. Hubac, E. Housset, H. Jammet, H. Janet, H. Jérôme, L. Justin-Besançon, J.-L. Laffon, J. Lafourcade, Landzenberg, Cl. Laroche, S. Laurent, J. Lemoine, P. Lépine, C. Lian, J. Lefebvre, P. Lefever, J. Lejeune, H. Lemeland, J. Lerique, M. Leoper, E. Lesné, L. Lortat-Jacob, Maas, E. Margolis, R.M. May, M. Mayer, Merklen, R. Michel, G. Morin, Mouzon, M. Oury, L. Nègre, P. Nobécourt, G. Normand, Ph. Pagniez, A. Pelou, B. Piguet, J. Pillet, J. Piton, A.-R. Prévost, M.O. Réthoré, L. Ribadeau-Dumas, H. Rogier, J. Roujeau, C. Salama, G. Salabé, Ch. Salmon, R. Sans, H. saraux, Savaton-Pillet, Schmidt-Jubeau, P. Schützenberger, R. Seillon, J. Sérane, J. Sénécal, E. Sergent, H. Sikorav, J. Sutter, P. Tanret, J. Terris, M. Tisserand, L. Tixier, J. Tonnet, C. Tritto, J. Valetta, S. Varrone, B. Weill-Hallé, Wilbert, R. Zazzo, P. Zizine.

Références biblio. :
- Bernard (Jean), "La vie et l'oeuvre de Raymond Turpin", La Vie des Sciences, t. 6, n° 6, 1989, pp. 612-618.
- Couturier-Turpin (Marie-Hélène), "La découverte de la trisomie 21", La Revue du Praticien, 55, 2005, pp. 1385-1389.
- Laplane (Robert), "Eloge de Raymond Turpin (1895-1988)", Bull. Acad. Natle Méd., 173, n° 5, 1989, pp. 535-543.
- Turpin (Raymond), Titres et travaux scientifiques de Raymond Turpin, G. doin et Cie éd., 1961, 168 p.