L'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire

Annales de Biologie Clinique. Volume 59, Numéro 1, 6-7, Janvier - Février 2001

Auteur(s) : M. Delpech, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Cochin, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris.

L'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) a été créée en 1996 afin de réfléchir à ce que devait être, en France, l'organisation du diagnostic moléculaire des maladies génétiques. Ce type de diagnostic a été introduit en 1984 dans quelques laboratoires hospitaliers. À cette époque, la découverte de gènes responsables de quelques-unes des maladies héréditaires les plus fréquentes et le développement des techniques de biologie moléculaire ont permis aux laboratoires impliqués dans la recherche en génétique humaine de développer des stratégies de diagnostic. Plusieurs de ces laboratoires étaient dirigés par des hospitalo-universitaires et c'est donc tout naturellement que ces derniers ont œuvré pour faire bénéficier les malades des progrès de la recherche. Les applications de l'époque ne concernaient que le conseil génétique et le diagnostic prénatal. La lourdeur des techniques était un frein à leur développement. La diffusion de la technique de PCR (polymerase chain reaction), à partir de 1987, a permis une large diffusion des techniques de biologie moléculaire qui ont été progressivement introduites dans de nombreux laboratoires. Dans le même temps, la palette des diagnostics proposés s'est étendue.

Tous ces développements n'ont reposé que sur des initiatives individuelles en fonction des spécialisations de chacun des laboratoires. Il en a résulté une très grande hétérogénéité de l'offre, pléthorique pour certaines maladies (mais avec des laboratoires qui ne réalisaient que quelques actes par an), et absente pour d'autres maladies. La qualité des diagnostics était aussi hétérogène. Certains laboratoires n'offraient qu'une recherche limitée à quelques mutations, d'autres recherchaient toutes les mutations, même les moins fréquentes. Le résultat était que, suivant la ville où il habitait, le malade était plus ou moins bien, voire même pas du tout, pris en charge.

Pour ce qui était des moyens, ils étaient inexistants. C'est principalement dans les laboratoires de biochimie que s'est créée l'activité de diagnostic génétique et c'est le plus souvent par redéploiement que les moyens ont été trouvés. Au début, certains ont aussi bénéficié d'aides d'associations caritatives. Tout était précaire et il n'était plus possible de faire face à l'apparition continuelle de nouveaux diagnostics et à l'augmentation de la demande. Enfin, en 1996, est apparue une nomenclature des actes de diagnostic moléculaire dans le cadre exclusif du diagnostic prénatal. Cette nomenclature est complètement fantaisiste et ne reflète en aucun cas la réalité des coûts.

Devant cette situation devenue ingérable, nous avons décidé de nous regrouper et l'ANPGM a été créée. Pratiquement tous les laboratoires réalisant des diagnostics de génétique moléculaire y ont immédiatement adhéré. Une série de commissions a été mise en place afin de faire le bilan et de proposer des solutions aux différents problèmes. Ce travail de fond s'est concrétisé fin 1998 par un livre blanc qui a été largement distribué aux différents responsables de la gestion des problèmes de santé. Pendant plus d'un an le résultat ne fut que quelques courriers encourageants, mais restés sans suite. Ce n'est qu'au début de l'année 2000 qu'une avancée très positive s'est produite. La Direction des Hôpitaux nous a fait savoir qu'elle considérait nos propositions comme particulièrement intéressantes et qu'elle était prête à leur donner suite. Il nous était demandé de mieux préciser le détail de nos propositions. L'ANPGM s'est remise au travail et nous avons adressé au ministère un nouveau texte plus détaillé. La réponse du ministère a été favorable, il reste à concrétiser en mettant en place un premier réseau.

Le principe à la base de nos propositions est que les maladies rares ne peuvent être gérées qu'au niveau national. Il n'y a aucune raison qu'un hôpital prenne en charge tous les malades français simplement parce qu'il héberge le laboratoire qui réalise le diagnostic correspondant. Nous proposons donc une organisation en réseaux nationaux, chaque réseau prenant en charge une ou plusieurs maladies. Un réseau est constitué d'un (ou plusieurs) laboratoire(s) de référence qui assure(nt) la gestion du réseau et la réalisation des examens les plus complexes et de laboratoires de premier niveau qui assurent le diagnostic des mutations les plus fréquentes. Un contrat est passé entre le réseau et une instance de gestion ministérielle. Ce contrat définit les missions du réseau et les moyens correspondants qui sont fléchés au niveau des Agences régionales d'hospitalisation et des hôpitaux pour les laboratoires du réseau. Les indications des tests et les stratégies de diagnostic sont aussi contractuelles. Les laboratoires sont régulièrement évalués sur la base des engagements du contrat. Dans la pratique, ces contrats sont proposés par les réseaux et évalués par une commission nationale d'experts indépendants (aucun n'appartiendra aux laboratoires qui réalisent le diagnostic). C'est cette même commission qui évaluera les laboratoires. Le ministère prend les décisions nécessaires, notamment en matière de financement, en fonction des avis de la commission. Les examens de génétique moléculaire les plus simples ne rentrent pas dans le cadre de la contractualisation ; nous ferons tout cependant pour que la nomenclature correspondante soit révisée (lorsqu'elle existe) ou créée, et qu'elle ne se limite pas au diagnostic prénatal.

Une telle organisation garantit au malade qu'il bénéficiera de la même prise en charge quel que soit son lieu de résidence ; les laboratoires ont un financement qui n'est plus fonction des politiques locales et le ministère est assuré que les examens sont pratiqués à bon escient et au meilleur coût.

Ces propositions ont été votées à l'unanimité lors de la dernière assemblée générale de l'ANPGM et nous espérons qu'elles commenceront à se concrétiser dans les mois à venir.

Les activités de l'ANPGM ne se limitent pas à ces différents problèmes. Elle s'intéresse aussi à la formation, au contrôle de qualité, au développement de nouveaux diagnostics... Elle regroupe maintenant plus de 170 membres. Nous développons actuellement un site web où vous pourrez trouver tout ce que vous voudrez savoir sur l'ANPGM, ses membres, ses laboratoires et les diagnostics réalisés. Elle est ouverte à tous ceux qui réalisent des examens de génétique moléculaire, qu'ils appartiennent à des laboratoires privés ou publics.

L'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire
Président : Michel Goossens (Créteil),
Secrétaire général : Marc Delpech (Paris), Trésorier : Bernard Dastugue (Clermont-Ferrand)